چالش های آزمایش ژنتیکی و DNA

اکنون آزمایش ها برای ارزیابی بیش از ۱۶۰۰ اختلال ژنتیکی از اختلالات تک ژنی مانند فیبروزکیستیک تا اختلالات پیچیده تر مانند دیابت در دسترس است. داشتن سابقه خانوادگی اطلاعات مفیدی را قبل و در هنگام انجام آزمایش های ژنتیکی در اختیار انسان قرار می دهد.

آزمایش DNA اولین بار در اواخر دهه ۱۹۷۰ انجام شد. امروزه فواید بسیاری از انجام آزمایش DNA حاصل می گردد که شامل پیش بینی پیشرفت اختلالات ژنتیکی، غربالگری جمعیت، تشخیص بالینی، آزمایش قبل از تولد و آزمایش DNA برای توسعه و استفاده از درمان پزشکی منحصر به فرد است. در طی چند سال آینده شاهد انفجار بزرگی در تعداد آزمایش های DNA ناشی از اطلاعات تولید شده از پروژه ی ژنوم انسانی خواهیم بود. به دست آوردن فناوری های پیشرفته، تنوع بیشتری از آزمایش DNA در دسترس قرار می دهد. این پیشرفتها در ژنتیک / ژنومیک در زمینه ی کاری پرستاران نیز دارای اهمیت زیادی است. تا بتوانند در این حیطه علم بیاموزد و به سوالات و چالش های مربوطه پاسخ دهند.

این مقاله در ادامه مقاله ژنومیک در پرستاری بهداشت عمومی می باشد.

نمونه ای از این چالش، آزمایش ژنتیکی جهش های مرتبط با بیماری های ارثی است.

بهترین روش برای تشخیص وجود جهش در خانواده ای که به وجود بیماری ارثی مشکوک هستند. آزمایش شخصی است که بیشترین شواهد حامل جهش را نشان می دهد.

این فرد معمولاً یکی از اقوام است که به سرطان مبتلا شده است. و به عنوان بخشی از سندرم سرطان ارثی (مثلاً سینه یا تخمدان) که در خانواده مشکوک است مورد توجه قرار می گیرد.

مثال قبلی می تواند یک مشکل باشد زیرا اعضای خانواده شخصی که سرطان داشته ممکن است موافقت نکنند که از نظر جهش ژنتیکی آزمایش شوند. این امتناع چالشهایی را برای شخصی که خواهان اطلاعاتی در این زمینه است و ممکن است بر تصمیم گیری و سلامتی وی تأثیر بگذارد ایجاد می کند. یک چالش اخلاقی اضافی که شخص با آن روبرو می شود عدم داشتن خدمات بیمه درمانی است. که سبب می شود انجام این آزمایش های هزینه زیادی را برای او در پی داشته. و یا اینکه مقدار بسیار کمی از این هزینه کسر گردد.

همچنین برخی از افراد تصور می کنند که اگر بخواهند چنین آزمایش هایی داده و جهش های ژنتیکی آنها مشخص گردد. این امر باعث کاهش کیفیت زندگی و افزایش نگرانی آنها درباره آینده می شود. برخی دیگر از افراد می ترسند که نتیجه آزمایش مثبت منجر به ایجاد احساس گناه در آنها به دلیل انتقال بیماری به کودکان و نوه هایشان شود.

موضوعات فعلی ژنومیک و ژنتیک

بسیاری از مسائل در زمینه ی رو به رشد ژنتیک / ژنومیک دخیل هستند. افراد در حال یادگیری اهمیت داشتن سابقه ی پزشکی خانوادگی هستند. برخی از ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی در مورد چگونگی تفسیر دقیق تاریخچه ی خانوادگی بیماری اطلاعات کافی ندارند. علی رغم قوانین فعلی که برای حمایت از این بیماران وضع شده، بسیاری از آنها تمایلی به افشای این سابقه ی خانوادگی ندارند. زیرا نگرانند که این امر بر وضعیت بیمه ی سلامت یا صلاحیت آنها تأثیر بگذارد.

در میان پرستاران بهداشت عمومی که با این بیماران مواجه می شوند کمک به بیماران و خانواده های آنها در فرآیند اطمینان از کشف و شناسایی تاریخچه ی سلامت شخصی و خانوادگی آنها و درک جایگاهاین آزمایش های ژنتیکی اهمیت بالایی دارد. علاوه بر این اگر بیماران تمایل به تغییر شیوه زندگی یا تصمیم گیری در مورد سلامتی خود داشته باشند. می توان حمایت روانی و اجتماعی مناسبی برای مراجعین و خانواده های آنها اعمال کرد.

پرستاران نقش مهمی در پاسخگویی به سوالات و کمک به چالش های این بیماران و خانواده های آنها در صورت وجود هرگونه سوء ظن راجع به افزایش خطر ابتلا به بیماری های مبتنی بر ژنتیک در تصمیم گیری دارند.

به منظور راحت تر نمودن آگاهی در مورد این نوع آزمایش ها، شرکت ها تست های خود را به بازار عرضه می کنند. و خصوصیات آن ها را توضیح می دهند. و این نوع بازاریابی برای پرستاران و سایر ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی که نیاز به ارائه مشاوره مناسب در مورد پیامدها و نشانه های چنین آزمایش هایی دارند، موثر است. به عنوان مثال تبلیغ این نوع از آزمایش ها در اینترنت، تصمیم گیری بیمار را با مشکل رو به رو می کند. زیرا می تواند دسترسی آسان به آزمایش های ژنتیکی را بدون مشارکت یک متخصص مراقبت های بهداشتی در فرآیند آزمایش برای بیماران فراهم کند. حتی انجام آزمایش های ژنتیکی کاملاً در دسترس که ممکن است نتایج آزمایشی قانونی را ارائه دهند، بدون انجام مشاوره ی ژنتیکی کاری نادرست است.

کمک به بیماران و خانواده ها در درک استعداد ژنتیکی بیماری در مقابل خطر طبیعی جمعیت و تأثیر سبک زندگی و محیط زیست بر سلامتی، نقش دیگری برای پرستاران بهداشت عمومی است. بر اساس CDC، ژنومیک در نه مورد از ده علت اصلی مرگ و میر در ایالات متحده آمریکا به ویژه بیماری های مزمن مانند سرطان و بیماری های قلبی نقش دارد.

تأثیرات چند عاملی نیز وجود دارند که اثر هم افزا بر روی همدیگر داشته. و خطر بیماری، شرایط فیزیولوژیکی و بهداشت روانی، DNA بیماری زا و درمان های مورد استفاده برای درمان بیماری را تحت تأثیر قرار می دهد. به عنوان مثال ناهنجاریهای مادرزادی متداول ، مانند شکاف لب و کام و نقص لوله عصبی، ناشی از وراثت چند عاملی یعنی ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی است. جعبه ی ۱-۱۰ نمونه هایی از بیماری های چند عاملی یا بیماری های ناشی از تعامل ژن و محیط را ارائه می دهد.

نمونه هایی از بیماری های چند عاملی

اوتیسم (پایه ژنتیکی قوی)، اختلالات لوله عصبی، شکاف لب، بیماری قلبی مادرزادی، بیماری عروق کرونر. دیابت نوع I، دیابت نوع II، سرطان پستان، سرطان روده بزرگ، سرطان ریه بیماری، بیماری روماتیسمی قلب، اعتیاد به الکل. مولتیپل اسکلروزیس، آسم، پالت آلرژی، اختلالات خود ایمنی، اختلال دو قطبی، اسکیزوفرنی، سنگ کلیه، سنگ صفرا، چاقی، زخم معده، نقرس.

موضوع تعاملات چند عاملی که منجر به بیماری می شود، به طور فزاینده ای در بهداشت حرفه ای بررسی می گردد. پیشرفت در تکنولوژی در چند دهه ی گذشته دانش ما را در مورد نقشی که ژنتیک در بیماری های شغلی ایفا می کند، افزایش داده است. در بهداشت شغلی، یکی از موضوعات اصلی، مربوط به تغییرات ژنتیکی است که در طول زندگی در اثر مواجهه و تعامل بین ژن ها و عوامل محیطی ایجاد می شود. با این وجود، استفاده از اطلاعات ژنتیکی در تحقیقات ایمنی و بهداشت شغلی، منافع و نگرانی های بالقوه ای را سبب شده. و مسائل پزشکی، اخلاقی، حقوقی و اجتماعی را به وجود می آورد که در سیاست ها و رویه ها ظاهر می شوند. و بر جامعه و افراد تأثیر می گذارند.

برای مشاهده متن کامل به نرم افزار آموزش جامع پرستاری مرهم مراجعه نمایید.