ژنومیک در پرستاری بهداشت عمومی

ژنوم انسانی و تأثیر تغییر شکل دهنده ی آن بر سلامت عمومی

نقشه برداری از ژنوم انسان (پروژه ی ژنوم انسان، Human Genome Project, HGP) یک نقطه ی عطف در تاریخ مراقبت های بهداشتی بود و تحولی عظیم در نحوه ارائه ی مراقبت از سوی همه ی متخصصان بهداشت و نحوه برخورد با بهداشت عمومی ایجاد کرد. درک نقش اساسی ژنتیک و ژنومیک در شکل گیری عملکرد پرستاران بهداشت عمومی در قرن بیست و یکم هنوز در مراحل اولیه است، اگرچه میزان دانش جدید باورنکردنی است. این مقاله در مورد تاریخچه ی رشته ژنتیک و ژنومیک، آنچه که اکنون در مورد ژنتیک و ژنومیک می دانیم، تأثیر آنها بر روی عملکرد فعلی پرستاری و چشم انداز تغییرات چشمگیر در نحوه ی ارائه مراقبت های پرستاری بحث می کند. بدیهی است که با کشف های جدید در ژنتیک مولکولی، پرستاری به طرز چشمگیری دچار تحول خواهد شد. نمونه هایی از تأثیر این کشفیات بر پرستاری عبارتند از:

(۱) نحوه ی آموزش دانشجویان پرستاری

(۲) نحوه ی جمع آوری و استفاده پرستاران از تاریخچه ی سلامتی

(۳) نحوه ی یادگیری و استفاده پرستاران از بیوتکنولوژی

(۴) نقش ژنتیک و ژنومیک برای ادامه فعالیت در عرصه های سنتی پرستاری مانند آموزش پیشگیری و بهداشت

(۵) اجرای درمانهای نوآورانه و در حال پیشرفت

(۶) نقشی که اپی ژنتیک در تحقیقات فعلی بیماری دارد

(۷) بحث های بهداشت عمومی در حال انجام از جمله مسائل اخلاقی، قانونی و اجتماعی در اطراف این زمینه ی جدید قدرتمند دانش

اینکه تشخیص دهیم‌ که زمینه های ژنتیک و ژنومیک به طور مداوم در حال تکامل بوده، بسیار پیچیده و شامل سلامتی شخصی و معضلات اخلاقی پیرامون ظهور اکتشافات شخصی DNA هستند‌ حائز اهمیت است.

نیازی به گفتن‌ نیست که وجود پیشرفت های اقتصادی پیامدهای زیادی در کشف، پیشگیری و درمان بیماری های انسانی دارند. یادگیری در مورد ژنومیک و ژنتیک راهکارهای درمانی جدیدی مانند پیشگیری و درمان را در اختیار قرار می دهد.

در میان بیماری های انسانی از سرطان گرفته‌ تا فیبروز کیستیک و از اوتیسم تا بیماری آلزایمر درمان و یا پیشگری آنها می تواند به دنبال کشفیات جدید در زمینه ژنومیک و ژنتیک تحت تاثیر قرار بگیرد. برای درک تأثیرات این دانش در بهداشت عمومی و پرستاری، مهم است که نکات کلیدی این زمینه را درک کرده تا بتوانید توصیف این قلمرو جدید را در حیطه ی پرستاری انجام دهید. آنچه واضح است این است که هر پرستار باید آگاهی های لازم و تازه در مورد کشفیات تازه انجام شده در زمینه ژنتیک و ژنومیک و تأثیرات آن بر جمعیت را به دست آورد.

ژنومیک مطالعه ی همه ژن های یک فرد از جمله تعامل آنها با یکدیگر و همچنین تعامل ژن های یک فرد با محیط است. ژنومیک مکانیسم های مولکولی و تأثیر متقابل عوامل ژنتیکی و محیطی و فرهنگی و روانی در بیماری را بررسی می کند. ژنومیک‌ با عملکردها و فعل و انفعالات همه ژنهای موجود زنده سروکار داشته و هدف آن مطالعه کل ساختار DNA است.

DNA و ارتباط آن با ژنومیک و ژنتیک

هسته ی اصلی مباحث مربوط به ژنتیک و ژنومیک اسید دئوکسی ریبونوکلئیک (DNA) است. DNA یک اسید نوکلئیک است که شامل دستورالعمل های ژنتیکی مورد استفاده در رشد و عملکرد همه موجودات زنده شناخته شده و برخی ویروس ها می باشد. DNAماده شیمیایی درون هسته سلول است که دستورالعمل های ژنتیکی برای ساخت موجودات زنده را دارد. DNA را می توان با ذخیره طولانی مدت یک الگوی اولیه یا کد برای ساخت سایر اجزای سلول مانند پروتئین ها و مولکول های اسید ریبونوکلئیک (RNA) مقایسه کرد.

به بخشهایی از DNA که حامل اطلاعات ژنتیکی می‌باشند ژن می گویند. DNA درون سلول ها، در ساختارهای طولانی موسوم به کروموزوم ها سازمان یافته‌ است. این کروموزوم ها قبل از تقسیم سلول ها، در فرآیندی به نام همانند سازی DNA کپی می شوند. DNA متشکل از چهار باز است: آدنین (A) ، گوانین (G) ، سیتوزین (C) و تیمین (T). ژن ها از قرار گیری توالی های خاص این بازها تشکیل شده اند.

تغییرات در توالی معمول بازها را که یک ژن را ایجاد می کنند یا تغییرات در DNA و یا ساختارهای کروموزومی را موتاسیون (جهش) می نامند. تا به امروز تعداد زیادی از عوامل ایجادکننده جهش شناخته شده‌اند. این جهش ها که به دلایل شناخته شده محیطی نسبت داده می شوند، می توانند با جهش های خود به خودی که در طی روند تکثیر DNA به طور طبیعی بوجود می آیند در تقابل باشند. تقریباً ۳ میلیارد جفت باز DNA باید در هر تقسیم سلولی تکثیر شود و با توجه به تعداد زیادی از عوامل جهش زا که در معرض آن هستیم، تکثیر DNA بسیار دقیق است.

دلیل اصلی این دقت مکانیزمی به نام ترمیم DNA است که در همه ی سلول ها وجود دارد.

در سلولهای طبیعی موجودات تکامل‌یافته تخمین‌ زده‌ می شود که مکانیسم های ترمیم DNA حداقل ۹۹.۹ درصد از خطاهای اولیه را اصلاح کنند.

اکنون صدها ماده شیمیایی به عنوان عوامل جهش زا در حیوانات آزمایشگاهی شناخته شده است. از این عناصر می توان به خردل، نیتروژن، وینیل کلراید، عوامل آلکیله کننده، فرمالدئی، نیتریت سدیم و ساخارین اشاره کرد. علاوه بر این، تغییرات ناشی از تابش پرتوهای یونیزه کننده‌ مانند تغییراتی که توسط اشعه ایکس و در داخل هسته حاصل می شوند. می تواند‌ واکنش های شیمیایی را تغییرداده‌ و باعث تغییر پایه های DNA یا شکستن پیوندهای دو رشته ای DNA شوند.

چرا شناخت DNA و علم ژنتیک در ارتباط با پرستاری بهداشت عمومی است؟ در حقیقت، این تاریخچه ی مختصر در زمینه ی ژنتیک نشان می دهد که بیماری انسان از برخورد بین تغییرات ژنتیکی و عوامل محیطی ناشی می شود. همانطور که دانش بشری همراه با نگاشت‌ ژنوم انسانی تکامل پیدا کرده افزایش درک ما نیز از این تعامل برای پیشرفت های پزشکی ادامه دارد. این امر باعث افزایش دانش ما در مورد پیشگیری از بیماری و روش های جدید برای اعمال بهداشت عمومی شده‌ است. ما در حال یادگیری ادغام موثرتر درک جبرگرایی بیولوژیکی خود در یک زمینه اجتماعی تأثیرگذار بر ارائه خدمات درمانی هستیم.

اکثر سندرم های سرطانی ارثی به صورت الگوی غالب با بیان متغیر و نفوذ ناکافی به ارث می رسند به این معنی که:

• ژن ها به صورت جفت وجود دارند.
• یک عضو جفت ژن می تواند به صورت طبیعی، غیرقابل تجزیه و یا به صورت جهش‌ یافته‌ ایجاد شود.
• جهش در یکی از اعضای جفت با افزایش خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان همراه است. اگر فردی جهش در ژن مربوط به سندرم سرطان ارثی داشته باشد. در هر یک از سلول ها این فرد هم یک فرم طبیعی و هم یک فرم تغییریافته از آن ژن وجود دارد.
• هم زنان و هم مردان این جهش ها را حمل کرده و به فرزندان خود انتقال می دهند.
• برای ناقلین جهش، سندرم سرطان ارثی می تواند خفیف یا شدیدتر باشد.
• اگرچه عامل سرطان در یک فرد هرگز توسعه نیافته باشد، اما در افراد مختلف که دارای جهش یکسانی هستند و حتی در اعضای مختلف یک خانواده میزان این جهش متفاوت خواهد بود.

برای مشاهده متن کامل به نرم افزار آموزش جامع پرستاری مرهم مراجعه نمایید.